黑河CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我孩子3岁发育迟缓、智力低下，做这个检测能找到原因吗？

可以。不明原因智力发育迟缓、多发畸形是CNV-seq的核心适应症之一。约10-15%的发育迟缓儿童存在可检测的CNV异常，如16p11.2缺失/重复。本检测基于GRCh37/hg19参考基因组，使用UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库解读变异，可检出100kb以上的致病性缺失或重复。但需注意，本检测不检测点突变、单亲二倍体（UPD）及平衡易位，若结果阴性可考虑进一步做全外显子测序。

CNV-seq检测用的什么测序平台？

根据原报告，本检测使用高通量测序平台进行。具体流程为：将提取的DNA通过超声打断并制备文库，然后上机测序。所有变异数据均经过内部生物信息平台分析，确保出具的结果有高质量的测序数据支持。

报告说检出致病性CNV，我该怎么办？

首先请携带报告咨询临床遗传学医生。该变异已被判定为致病性，意味着与已知的染色体微缺失/微重复综合征相关。医生会结合您的临床表型（如发育迟缓、畸形等）进行综合评估。本检测基于GRCh37/hg19参考基因组，数据库包括OMIM、DECIPHER等。建议医生根据ACMG指南进行遗传咨询，并评估是否需要父母验证（因本检测不检测平衡易位）。

流产物采样后怎么保存和运输？

流产物绒毛或胚胎组织采样后，建议置于无菌生理盐水或专用样本保存液中，4℃冷藏保存，24小时内送检。避免冷冻或固定液浸泡。运输时使用冰袋保持低温，尽快寄出，以保证DNA质量。CNV-seq无需细胞培养，常温或冷藏运输均可，但时间越短越好。

报告说检出致病性CNV，需要做父母验证吗？怎么操作？

检出致病性CNV时，通常建议父母双方进行验证，以判断变异是新发还是遗传，这对再生育风险评估至关重要。父母可各抽取2 mL EDTA抗凝外周血，邮寄或直接送至实验室。验证检测周期约7-10个工作日，结果会与先证者报告联合解读，帮助明确遗传模式。

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